Forschung zu seltenen Krankheiten an MedUni
„Eine seltene Erkrankung liegt vor, wenn weniger als einer von 2.000 Menschen an dieser Erkrankung leidet. Für Österreich liegt die Zahl bei etwa 400.000 Menschen. Wenn man das auf die Steiermark herunterbricht, sind es ungefähr 50.000“, erklärt Barbara Plecko von der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde am LKH Graz.
Fortschritte bei Analysen
Die meisten dieser seltenen Erkrankungen sind genetischen Ursprungs, weshalb sie bei vielen bereits im Kindesalter auftreten. „Das kann ein Patient mit einer Muskelerkrankung sein, das kann aber auch ein Patient mit frühmanifesten Zystennieren sein. Das können Kinder sein, die sehr früh eine unklare Leberzirrhose entwickeln. Also kein Teilgebiet der Kinderheilkunde ist hier ausgenommen“, so Plecko.
Bis zu einer eindeutigen Diagnose kann oft viel Zeit vergehen. Große Fortschritte in den Analysen der Humangenetik haben hier aber laut der Uni-Professorin geholfen. In vielen Fällen könne man heute durch einfache Tests die Ursache finden. Gerade in diesem Forschungsgebiet ist die Steiermark laut Plecko federführend.
Wechsel des Bundeslandes wegen Krankenkasse
„Wir haben uns in allen Teilbereichen der Kinderklinik diesen seltenen Erkrankungen gewidmet. Wir haben eine sehr enge Zusammenarbeit mit der Humangenetik. Und wir haben gemeinsam eine Datenbank im Aufbau, damit wir systematisch Diagnosen erarbeiten können.“
Ein Wermutstropfen: Die Behandlung seltener Krankheiten ist oft kostspielig. Nicht selten würden Krankenkassen bei der Finanzierung aussteigen, so Barbara Plecko: „Das heißt, das muss dann aus dem Gesundheitsfonds des jeweiligen Bundeslandes erstattet werden. Das ist bei diesen teuren Therapien natürlich eine große Herausforderung.“
Daher sei eine Kommission geplant, so Plecko, die Unterschiede von Bundesland zu Bundesland verhindern soll. Denn es mussten Familie schon ihren Wohnsitz von der Steiermark in ein anderes Bundesland verlegen, damit die Behandlungskosten seitens der Kasse übernommen wurden.