Seltene Krankheiten: Tagung in Graz
Sie wirken sich oftmals massiv einschränkend auf die Lebensqualität aus, sind mitunter lebensbedrohlich, kommen aber selten vor: „Rare Diseases“ - seltene Krankheiten, von denen laut Definition weniger als fünf Menschen pro 10.000 Einwohnern betroffen sind.
Rund 400.000 Österreich betroffen
Rund 8.000 seltene Krankheiten sind bisher bekannt, Barbara Plecko von der Medizinischen Abteilung für allgemeine Pädiatrie der Med-Uni Graz und Mitveranstalterin der Tagung des „Forum Seltene Krankheiten“ schätzt, dass in Österreich rund 400.000 Personen daran leiden.
Die Patienten sind nicht nur mit den Symptomen ihrer Krankheit konfrontiert, sondern haben vor allem lange mit einem gravierenden Problem zu kämpfen: Weil diese Erkrankungen bei so wenigen Menschen auftreten und die Krankheitsbilder oft komplex sind, dauere es oft Jahre bis zur Diagnose, in bis zu 40 Prozent würden Symptome anfangs nicht richtig zugeordnet oder fälschlich als psychogen abgetan.
Datenbank im Aufbau
„Etwa 80 Prozent der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt und beginnen bereits im Kindesalter“, erklärt Michael Speicher vom Diagnostik- und Forschungsinstitut für Humangenetik der Med-Uni Graz. In Kooperation mit der Grazer Uniklinik für Kinder- und Jugendheilkunde sei in Graz eine systematische Datenbank im Aufbau, um sowohl die Aufklärungsquote als auch das Wissen zu erhöhen. Bisher lag der Fokus auf unklare neurologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter, künftig sollen aber alle Disziplinen erschlossen werden.
Grenzen und Möglichkeiten
Die systematische Erforschung stößt aufgrund der niedrigen Patientenzahlen an ihre Grenzen. Andererseits komme es „bei begrenzten Märkten zu besonders hochpreisigen Produkten“, wie Plecko berichtet. Hier sei das Gesundheitssystem gefordert, gemeinsam mit Fachgruppen Kriterien für den Therapiebeginn und - im Fall einer Wirkungslosigkeit - für das Therapieende zu definieren und ein österreichweit einheitliches Vorgehen zu ermöglichen.
In Graz treffen sich nun internationale Experten, um die Diagnostik und Therapie in den Fokus der Wissenschaft zu rücken. Veranstaltet wird das Grazer Expertentreffen in Kooperation mit der Selbsthilfegruppe ProRare, die wiederum auch von mehreren internationalen Pharmakonzernen unterstützt wird.