Von einer seltenen Erkrankung spricht man, wenn weniger als eine von 2.000 Personen betroffen ist. Etwa 80 Prozent dieser seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt: Hier kann eine genaue Aufschlüsselung des Erbguts – wie sie zum Beispiel an der Med-Uni Graz gemacht wird – eine Diagnose bringen.
Erfreulich sei, dass die Sequenziertechnologien in den vergangenen Jahren deutlich verbessert werden konnten, sagte Sarah Verheyen von der Med-Uni: „Wir haben jetzt die Möglichkeit, alle Gene gleichzeitig zu analysieren. Da schaut man sich dann 20.000 Gene gleichzeitig an. Die Untersuchung ist trotzdem nach wie vor sehr aufwendig, weil man eine große Datenmenge hat und sehr genau wissen muss, welche Probleme und Beschwerden der Patient hat, damit man dann auch in dieser Datenmenge ursächliche genetische Veränderungen finden kann.“
Gezielte Therapien anwenden
Bei den meisten Patienten tritt eine seltene Erkrankung bereits im Kindesalter auf. Daher gründete man an der Med-Uni Graz vor zwei Jahren mit der Kinderklinik eine Kompetenzeinheit: Sie soll raschem Austausch von Fachwissen und breiterem Zugang zu spezialisierter Medizin dienen.
Bei einigen Erkrankungen könne man auch über internationale Datenbanken gezielte Therapien einsetzen, sagte Michael Speicher vom Diagnostik- & Forschungsinstitut für Humangenetik: „Das ist das, was unsere Ratsuchenden oder die Eltern auch von uns wissen wollen: Was bedeutet das für die Entwicklung meines Kindes? Wie wird das Kind in einigen Jahren von jetzt sein? Was brauchen wir für unterstützende Maßnahmen?“
Künstliche Intelligenz soll helfen
Das nächste Ziel sei es, daraus zu lernen, so Speicher: „Kann man diese Krankheit behandeln? Was kann ich tun?“ Hier gehe es darum herauszufinden, ob durch das Abschwächen der Symptome ein möglichst normales Leben möglich ist.
Neben der internationalen Vernetzung werden künftig wohl auch künstliche Intelligenz und spezielle Computerprogramme helfen, seltene Erkrankungen schneller zu diagnostizieren. Internationale Experten zum Thema seltene Erkrankungen sind am Dienstag in Graz zu Gast.